A Catalunya entorn a 400.000 persones conviuen amb malalties minoritàries, mentre que a l'Estat arriben als 3 milions. Aquest tipus de patologies, també anomenades rares, afecten 5 de cada 10.000 individus i en un 80% dels casos tenen un origen genètic.
De la Síndrome de Rett a la Distròfia Muscular Congènita, passant per la Miopatia Miotubular i la síndrome de Marfan. En aquests moments, hi ha entre 5.000 i 8.000 malalties rares catalogades a tot el món d'acord amb dades de la Unió Europea, que parla d'una taxa d'afectació inferior al 7% de la població.Els medicaments 'orfes'
És precisament aquesta baixa prevalença la que dificulta que es puguin desenvolupar i comercialitzar fàrmacs per tractar aquest tipus de malalties, ja que les condicions de mercat no permeten assegurar un retorn de la inversió que suposa la recerca. Dit d'una altra manera, aquests medicaments no desperten l'interès de la indústria farmacèutica perquè no són rentables.
Precisament per intentar pal·liar aquesta orfandat en el camp de la investigació, la Unió Europea va crear el 1999 el Comitè de Medicaments Orfes en el si de l'Agència Europea del Medicament. L'objectiu d'aquest organisme és impulsar el desenvolupament i comercialització de fàrmacs, per a combatre aquest tipus de patologies oferint incentius als laboratoris. Fins ara, el comitè ha designat 1621 medicaments, dels quals 116 ja han rebut l'autorització per poder-se distribuir.
Aquest dilluns 29 de febrer se celebra el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries. En aquesta vuitena edició de l'efemèride, les reivindicacions segueixen sent les mateixes que en la primera: reconèixer les malalties rares com a un problema de salut pública, donar visibilitat als pacients i familiars i invertir en recerca.
150.000 dòlars per guarir la distròfia muscular congènita
Ara fa quasi dos anys, la Noelia Canela, infermera de l'Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona i mare de l'Adrià, un infant amb distròfia muscular congènita (DMC), va engegar la Fundació Noelia. L'objectiu de l'entitat és recaptar fons per a la investigació científica d'aquesta malaltia, que de moment afecta 33 menors d'edat a tot l'Estat.
Aquesta patologia es presenta des del naixement i es caracteritza per la manca de to muscular; la hiperlaxitud dels dits, les mans i els peus; la retracció dels tendons i una sensible rigidesa espinal. Així mateix, els qui hi conviuen pateixen insuficiència respiratòria nocturna i requereixen suport per a dur a terme aquesta funció bàsica.
Per tal de fomentar la recerca, la fundació duu a terme una campanya per recaptar 150.000 dòlars (137.800 euros) a través de donacions de particulars, empreses i recursos d'institucions públiques. Podeu col·laborar-hi en aquest web.
El cas d'en Lluc i la Resistència contra la Miopatia Miotubular
La necessitat de sumar esforços per fomentar la investigació és una premissa que no obliden els familiars de les persones que conviuen amb patologies minoritàries. Els pares d'en Lluc, un infant amb Miopatia Miotubular -una malaltia muscular genètica greu- exemplifiquen aquesta necessitat amb la metàfora d'una esquadrilla d'avions per crear una resistència.
A través d'un web, permeten a la ciutadania aportar el seu gra de sorra, 25 euros, per a la recerca. A canvi, ofereixen un pòster il·lustrat en format A3 on el donant és representat com un valerós pilot d'aquesta resistència que dia rere dia esperen que aconsegueixi més efectius.
"En Lluc no camina, no pot estar-se assegut i ni tan sols aguanta el cap. Porta una traqueotomia i necessita un respirador les 24 hores del dia», expliquen en el web. "Nosaltres lluitem contra la malaltia en cada minut i, amb l’ajuda de totes les persones desinteressades que ho fan possible, cada dia estem més a prop que les teràpies que s’estan investigant siguin una realitat", expliquen.
1.200 quilòmetres en bicicleta per conscienciar sobre la síndrome de Rett
L'impulsor de l'associació Princesa Rett i pare de la Martina, una nena amb aquesta síndrome, ha fet un trajecte de 1.200 quilometres en bicicleta, juntament amb quatre voluntaris.
L'objectiu era anar de Badajoz a Barcelona per entregar personalment a l'Hospital Sant Joan de Déu 100.000 euros que han recaptat per la recerca d'aquest trastorn neurològic de base genètica. Durant el camí han fet diverses parades per informar sobre aquesta malaltia minoritària. Una tasca imprescindible no només en el cas de la síndrome de Ret, sinó també en les altres quasi 8,000 malalties rares.
No hi ha cap comentari
Comenta aquest article
Informa sobre aquest comentari